| щие на развитие одного и того же признака, в данном примере - окраску семядолей. Организмы, несущие только гены, обусловливающие развитие доминантного (АА) или рецессивного (аа) признака, наз. гомозиготными; организмы, несущие и те и другие гены (Аа),-гетерозиготными. Гены, занимающие одно и то же положение в гомологичных хромосомах и влияющие на развитие одних и тех же признаков, наз. аллельными генами (см. Аллели). Явление расщепления признаков гибридных (гетерозиготных) организмов основано на том, что половые клетки (гаметы) гибридов несут только один из двух полученных ими от родителей аллельных генов (либо А, либо а). В этом состоит принцип чистоты гамет, отражающий дискретность структуры наследственного материала. Чистота гамет объясняется расхождением в мейозе гомологичных хромосом и локализованных в них аллельных генов в дочерние клетки, а числовые соотношения типов в потомстве от скрещивания гетерозиготных особей- равной вероятностью встречи гамет и заключённых в них генов при оплодотворении.
Если вести анализ только по одному признаку, то обнаруживаются два типа потомков: один - с доминантным, другой - с рецессивным признаком (в отношении 3:1); если же учесть генетич. структуру организмов, то можно различить уже три типа потомков:1АА (гомозиготные по доминантному признаку), 2Аа (гетерозиготные), iaa (гомозиготные по рецессивному признаку). Проведённый Менделем анализ наследования двух разных признаков (напр., окраски семядолей и формы семян гороха) показал, что в потомстве гибридных (гетерозиготных) особей имеет место расщепление по обоим этим признакам, причём оба они комбинируются во втором поколении потомков независимо один от другого. Поскольку при расщеплении по каждому признаку возникают два типа потомков в отношении 3:1, то для случая двух независимо наследуемых признаков во втором поколении - четыре типа потомков в отношении: (3 + 1) х (3 + 1) = 9 + 3 + 3 + 1, т. е.9/16 потомков с обоими доминантными признаками, 3/16 - с первым доминантным, вторым рецессивным, 3/16-с первым рецессивным, вторым доминантным,1/16- с обоими рецессивными признаками. В случаях полного доминирования можно рассчитать соотношение типов потомков от скрещивания особей, различающихся по любому числу признаков, по формуле разложения бинома (3 + 1)n;, где п - число пар генов, по к-рым различаются скрещиваемые родительские формы. Независимость наследования, т. е. свободное комбинирование, присуща тем признакам, за развитие к-рых отвечают гены, лежащие в разных (негомологичных) хромосомах. Т. о., причина независимого наследования - в независимом расхождении негомологичных хромосом в мейозе.
Последующий детальный анализ закономерностей наследования показал, что совокупность признаков организма (фенотип) далеко не всегда соответствует комплексу его наследственных задатков (генотипу), т. к. даже на одинаковой наследств, основе признаки могут развиваться по-разному под влиянием различных внешних условий. Наследственно-обусловленные признаки могут не проявиться в фенотипе либо в силу их рецессивности, либо под влиянием тех или др. факторов внешней среды. Если фенотип особи доступен непосредств. наблюдению, то о её генотипе с наибольшей полнотой можно судить на основе изучения потомков, полученных в определённых скрещиваниях. Индивидуальное развитие организмов и формирование их признаков осуществляются на основе генотипа в зависимости от условий окружающей внешней среды.
Одна из основополагающих теорий Г.- хромосомная теория наследственности. Краеугольное положение этой теории состоит в том, что за развитие определённых свойств и признаков организма ответственны строго локализованные участки - гены, расположенные в хромосомах в линейном порядке. Процесс удвоения хромосом обеспечивает также удвоение генов и передачу их в каждую вновь возникшую клетку. Гены, локализованные в пределах одной хромосомы, составляют одну группу сцепления и передаются совместно; число групп сцепления равно числу пар хромосом, постоянному для каждого вида организмов (см. Кариотип). Признаки, зависящие от сцепленных (т. с. расположенных в одной хромосоме) генов, также наследуются совместно. Сцепленное наследование признаков может нарушаться в результате кроссинговера, ведущего к перераспределению во время мейоза генетич. материала между гомологичными хромосомами (см. Рекомбинация). Чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше вероятность их рекомбинации. На частоту рекомбинации влияют также пол особей, их физиология, состояние, а также внешние условия (темп-pa и др.). Частота рекомбинации может служить мерилом расстояния между генами. На этой основе разработаны методы определения положения генов в хромосоме и для ряда растений и животных составлены т. н. генетические карты хромосом. Для дрозофилы и кукурузы составлены также цитологич. карты хромосом, на к-рых гены локализованы в определённых, видимых под микроскопом участках хромосом. Генетич. и цитологич. карты дополняют и подтверждают друг друга.
Доказано, что один ген может влиять не на один, а на мн. признаки организма (плейотропия), вместе с тем развитие каждого признака зависит не от одного, а от многих генов (полимерия). Доказано также, что функции гена и его влияние на фенотип зависят от физич. положения гена в генетич. системе (эффект положения), от совокупности остальных генов (генотипической среды) и от внешних условий. Фенотипическос выражение гена - экспрессивность, так же как и его проявление - пенетрантностъ, т. е. наличие или отсутствие контролируемого данным геном признака, могут варьировать в зависимости как от внешних условий, так и от генотипа. Под влиянием различных внешних воздействий гены могут изменяться -мутировать. К независимому мутированию способны также элементарные единицы, входящие в состав гена. Все эти факты свидетельствуют о сложности материальной структуры гена, эволюционировавшей в процессе развития жизни на Земле.
После того как были вскрыты молекулярные основы организации наследственных структур и процессов, к-рые лежат в основе передачи наследств, информации в клетке (и в организме) и в поколениях клеток (и организмов), выяснилось, что гены контролируют процессы синтеза белков в клетках и что генные мутации (изменения хим. структуры генов) ведут к изменению хим. структуры белков (что в ряде случаев сводится к замене одной аминокислоты другой). Материальным носителем генетич. информации служит гигантский полимер -дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), входящая в качестве важнейшего компонента в структуру хромосом всех организмов, за исключением нек-рых вирусов, содержащих рибонуклеиновую кислоту (РНК).
При удвоении молекул ДНК в процессе клеточного деления дочерние молекулы при участии специфич. ферментов строятся, как на шаблоне, на материнских молекулах и точно комплементарно воспроизводят их. Записанныйв молекулярных структурах (последовательности нуклеотидов) ДНК генетический код определяет порядок расположения аминокислот в белковой молекуле. Передача информации с ДНК на синтезируемые белки осуществляется при помощи РНК. Молекулы РНК строятся на основе ДНК п комплементарны ей; вследствие этого кодирующая структура ДНК воспроизводится в молекулах РНК (см. Комплементарностъ). В клетке имеется неск. типов РНК: информационная (и-РНК), транспортная (т-РНК), рибосом-ная (р-РНК). Они различаются по величине молекул, структуре и функции. Порядок расположения аминокислот в белковых молекулах контролируется высокополимерной и-РНК; биосинтез белка происходит в цитоплазматич. рибонуклео-протеидных (белок + р-РНК) структурах - рибосомах - при помощи ферментов - аминоацил-р-РНК-синтетаз и энергии аденозинтрифосфата (АТФ), запасаемой в митохондриях. Транспортировка аминокислот к рибосомам осуществляется с помощью сравнительно низкополимерной т-РНК. Структура и-РНК определяет место и порядок расположения аминокислот в молекулах белка-первичную структуру белковых молекул и их осн. свойства. Ген, т. е. участок молекулы ДНК, контролирующий синтез полипептидных цепей того или иного белка, наз. структурным геном. У ряда микроорганизмов (кишечная палочка, сальмонелла), а также у фагов хорошо изучены структура и функции мн. структурных генов (цистронов); установлено, что структурные гены, контролирующие синтез ферментов определённой последовательности реакций, сцеплены в блоки (опероны). Имеются структуры (т. н. операторы), включающие синтез и-РНК структурными генами. Операторы, в свою очередь, находятся под контролем генов-регуляторов. Т. о., гены составляют сложную систему, обеспечивающую строгое согласование процессов биосинтеза в клетке и в организме в целом. В клетках в функционально активном состоянии находится лишь часть генов; активность остальных подавлена, репрессирована. В связи с закономерной сменой состояний активности генов и их репрессии меняется и спектр синтезируемых в клетке белков. Так, у человеческого плода синтезируется гемоглобин эмбрионального типа; лишь к 1 году у ребёнка гемоглобин эмбрионального типа постепенно замещается нормальным гемоглобином взрослого человека. Динамику активного и репрессированного состояний генетич. аппарата удалось наблюдать и непосредственно - с помощью ми-кроскопич. и цитохимич. методов - на гигантских хромосомах в клетках слюнных желез личинок нек-рых двукрылых (дрозофила, хирономус). Для каждой стадии развития организма характерна строго определённая картина синтетической активности хромосом: нек-рые участки их находятся в состоянии сильной активности и синтезируют РНК, тогда как др. участки на этих стадиях развития функционально не активны, но становятся активными на др. стадиях. Оказалось, что в ряде случаев регуляторами функциональной активности генетич. аппарата являются гормоны. Проблема генетич. аспектов онтогенеза - одна из наиболее актуальных в современной биологии.
Генетич. аппарат функционирует в тесном взаимодействии с внехромосомными, или внеядерными, компонентами клетки. Мн. факты свидетельствуют о важной роли цитоплазмы в осуществлении развития организма, а в ряде случаев - и в наследовании (см. Наследственность цитоплазматическая). Напр., обусловленная гибелью пыльцы мужская стерильность у кукурузы п др. растений - результат взаимодействия определённых цитоплазматич. н ядерных факторов. Давно известны факты пластпдной наследственности. Свойства цитоплазмы играют большую роль при межвидовых скрещиваниях, в значит, мере определяя жизнеспособность и плодовитость гибридов. В свою очередь, свойства цитоплазмы находятся под контролем ядерного аппарата, изменение к-рого в ходе скрещиваний ведёт к изменению свойств цитоплазмы.
Закономерности мутационного процесса. Наследственное разнообразие особен создаётся, с одной стороны, за счёт рекомбинации генов при скрещивании, с другой - в результате изменения самих генов, т. е. за счёт мутаций. Различают след. осн. типы мутаций: геномные, хромосомные и точковые. К геномным мутациям относится полиплоидия [увеличение числа хромосом, кратное основному, или гаплоидному (п), их числу], в результате к-рой возникают триплопды, тетраплоиды и т. д.' т. е. организмы с утроенным (3п), учетверённым (4п) и т. д. числом хромосом в соматпч. клетках. Особенно большое эволюционное значение имеет амфидиплопдия, т. е. удвоение числа хромосом каждого родителя у отдалённых (межвидовых и межродовых) гибридов, что обеспечивает нормальный ход мейоза у них и восстановление плодовитости обычно стерильных гибридов. Впервые это показал Г. Д. Карпеченко (1927), получив плодовитые капустно-редечные гибриды. Мн. виды культурных растений - естественные амфидиплоиды. Так, 42-хромосомные пшеницы - сложные амфидиплоиды (гексаплоиды), несущие геномы дикой однозернянки и двух видов эгилопса - родственных пшенице диких злаков; у каждого из этих видов диплоидный набор хромосом (2 п) равен 14. Гибридное (амфидиплоидное) происхождение доказано также для овса, хлопчатника, табака, сахарного тростника, сливы и др. культурных и диких растений. Нек-рые из этих видов искусственно ресинтезированы (напр., слива - сов. генетиком В. А. Рыбиным) путём скрещивания исходных форм и последующего использования экспериментальной полиплоидии. К геномным мутациям относится также анеуплоидия (гетероплоидия), т. е. увеличение или уменьшение числа хромосом одной или неск. гомологичных пар, что ведёт к изменениям ряда признаков организма и у человека может служить причиной тяжёлых заболеваний.
Мутации, относящиеся к группе хромосомных перестроек, включают различные типы реорганизаций (аберраций) хромосом и перераспределение их генетич. материала в пределах генома. Сюда относятся транслокации, т. е. взаимные обмены негомологичными участками между хромосомами; инверсии - повороты к.-л. участка хромосомы на 180o, что вызывает изменение порядка расположения генов в хромосоме; делеции - утери частей хромосом; дупликации - удвоения отд. участков хромосом. Мн. из этих изменений оказывают более или менее значит, влияние на фенотип, что свидетельствует о зависимости действия генов от их положения в геноме.
Особое значение в процессе эволюции и селекции имеют точковые мутации. К группе точковых относят все мутационные изменения, при к-рых не удаётся цитологич. методами обнаружить к.-л. нарушения структуры отд. хромосом. В эту группу включают как мелкие делеции, дупликации и инверсии, так и изменения наследств, кода на молекулярном уровне (истинные генные мутации). Провести грань между этими двумя группами изменений часто не удаётся. Анализ па молекулярном уровне генных мутаций у вирусов показал, что они вызваны утерей или вставкой отд. нуклео-тидов в молекуле ДНК или заменой одних азотистых оснований другими (транзиции и трансверсии) в процессе репликации (копирования) ДНК.
Способность к мутациям присуща всем генам как в половых, так и в соматич. клетках организмов. Спонтанные мутации отд. генов редки, в среднем их частота равняется одной мутации на 100- 200 тыс. или даже на 1 млн. генов, а иногда и ещё меньше. Это имеет определённый эволюц. смысл, т. к. создаёт стабильность наследств, системы, без чего невозможно существование самой жизни. Стабильность обеспечивается, в частности, наличием ферментов, под действием к-рых происходит репарация нарушений, возникающих в наследственных структурах. Разные гены мутируют неодинаково часто, что свидетельствует о зависимости мутабильности как от структуры гена, так и от остального генотипа. Физиологич. состояние клетки и всего организма, в частности его возраст, а также мн. условия внешней среды сильно влияют на темп мутагенеза. Большинство мутаций рецессивно; как правило, они неблагоприятно влияют на организм, делая его частично или полностью нежизнеспособным. Сильным мутагенным действием, т. е. способностью во много раз повышать частоту мутаций, обладают все виды ионизирующих излучений, ультрафиолетовые лучи и ряд хим. веществ. Все эти агенты широко используются в генетич. и селекционной практике для получения мутантных форм микроорганизмов и растений. Мутации не имеют приспособительного характера и не адекватны действующим на организм факторам: под влиянием одних и тех же воздействий могут возникать мутации разных генов; вместе с тем при различных воздействиях могут мутировать одни и те же гены. На этом основании сформулирован принцип ненаправленности мутационного процесса. Однако и при естественном, и при искусственно индуцированном мутагенезе, особенно вызванном химич. мутагенами, обнаруживается известная специфичность спектра возникающих мутаций, что связано как со своеобразием механизма действия мутагена, так и с особенностями генотипа организмов. Напр., воздействие на делящиеся клетки алкалоидом колхицином ведёт к полиплоидизации клеток, чем широко пользуются для получения новых форм растений методами экспериментальной полиплоидии. Ультрафиолетовые лучи и химические мутагены индуцируют большей частью генные мутации, тогда как нейтроны вызывают значит, процент перестроек хромосом. Обнаружены факты специфики мутирования определённых генов при различных мутагенных воздействиях. В опытах на вирусах и бактериях выявлено избирательное действие нек-рых химич. мутагенов на определённые азотистые основания, входящие в молекулу ДНК. Т. о., Г. вплотную подходит к решению проблемы управления мутационным процессом на молекулярном уровне. Однако коренная проблема совр. науки - направленное получение мутаций у сложных многоклеточных организмов - остаётся ещё не решённой.
Генетика и эволюция
Уже открытие Менделем закономерностей расщепления показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяциях в гетерозиготном состоянии. Это устранило одно из самых серьёзных возражений против дарвиновской теории эволюции (см. Дарвинизм), высказанное англ, инженером Ф. Дженкином, утверждавшим, что величина полезного наследств, изменения, к-рое может возникнуть у к.-л. особи, в последующих поколениях будет уменьшаться и постепенно приближаться к нулю.
Г. обосновала положение, что генотип определяет норму реакции организма на среду. В пределах этой нормы условия среды могут влиять на индивидуальное развитие организмов, меняя их морфологич. и физиологич. свойства, т. е. вызывая модификации. Однако эти условия не вызывают адекватных (т. е. соответствующих среде) изменений генотипа, и поэтому модификации не наследуются, хотя сама возможность их возникновения под влиянием условий среды определена генотипом. Именно в этом смысле Г. отрицательно решила вопрос о наследовании признаков, приобретённых в течение индивидуального развития, что имело огромное значение как для утверждения дарвиновской теории эволюции, так и для селекции.
Исследования показали, что природные популяции насыщены мутациями, гл. обр. рецессивными, сохраняющимися в гетерозиготном состоянии под покровом нормального фенотипа. В неограниченно больших популяциях при свободном скрещивании и отсутствии давления отбора концентрация аллельных генов и соответствующих генотипов (АА, Аа, аа) находится в определённом равновесии, описываемом формулой англ, математика Г. Харди и нем. врача В. Вайнберга:
где коэффициенты р и q - концентрации доминантного и рецессивного генов, выраженные в долях, т. е. р + q = 1. В реальных природных популяциях концентрация мутантных генов зависит гл. обр. от давления отбора, определяющего судьбу носителей мутаций в зависимости от их влияния на жизнеспособность и плодовитость особей в конк |
